Три слова СНП су свеприсутна у проучавању популационе генетике.Без обзира на истраживање људских болести, позиционирање особина усева, еволуцију животиња и молекуларну екологију, СНП-ови су потребни као основа.Међутим, ако немате дубоко разумевање модерне генетике засноване на секвенцирању високе пропусности, и ако се суочите са ова три слова, чини се да је „најпознатији странац“, онда не можете да спроведете накнадно истраживање.Дакле, пре него што се упустимо у накнадно истраживање, хајде да погледамо шта је СНП.

СНП (сингле нуцлеотиде полиморпхисм), можемо видети из његовог пуног енглеског назива, односи се на једнонуклеотидну варијацију или полиморфизам.Такође има посебан назив, назван СНВ (сингле нуцлеотиде вариатион).У неким студијама на људима, само они са популацијском учесталошћу већом од 1% називају се СНП, али уопштено говорећи, ова два се могу мешати.Дакле, можемо рећи да се СНП, полиморфизам једног нуклеотида, односи на мутацију у којој је један нуклеотид у геному замењен другим нуклеотидом.На пример, на слици испод, АТ базни пар је замењен ГЦ базним паром, што је СНП место.

Слика

Међутим, било да се ради о „полиморфизму једног нуклеотида” или „варијацији једног нуклеотида”, релативно је речено, тако да је СНП подацима потребно поновно секвенцирање генома као основа, односно, подаци о секвенцирању се секвенцирају након секвенцирања генома појединца.У поређењу са геномом, место које се разликује од генома детектује се као СНП место.

Што се тиче СНП-а на поврћу,комплет за Плант Дирецт ПЦРможе се користити за брзо откривање.

У погледу типова мутација, СНП укључује транзицију и трансверзију.Транзиција се односи на замену пурина пуринима или пиримидина са пиримидинима.Трансверзија се односи на међусобну супституцију између пурина и пиримидина.Учесталост појављивања ће бити другачија, а вероватноћа транзиције ће бити већа од оне трансверзије.

У погледу тога где се СНП јавља, различити СНП-ови ће имати различите ефекте на геном.СНП-ови који се јављају у интергенском региону, односно региону између гена на геному, можда неће утицати на функцију генома, а мутације у интрону или узводном промоторском региону гена могу имати одређени утицај на ген;Мутације које се јављају у егзонским регионима гена, у зависности од тога да ли изазивају промене у кодираним амино киселинама, имају различите ефекте на функције гена.(Наравно, чак и ако два СНП-а узрокују разлике у аминокиселинама, они имају различите ефекте на структуру протеина, и на крају ефекти на биолошки фенотип могу бити прилично различити).

Међутим, број СНП-ова који се јављају на локацијама гена је обично значајно мањи од броја негенских локација, јер СНП који утиче на функцију гена обично има негативан утицај на опстанак појединца, што резултира тиме да јединка носи овај СНП у групи. Међу њима је елиминисан.

Наравно, за диплоидне организме, хромозоми постоје у паровима, али је немогуће да пар хромозома буде потпуно исти за сваку базу.Стога ће неки СНП-ови такође изгледати хетерозиготни, односно постоје две базе на овој позицији на хромозому.У групи, СНП генотипови различитих индивидуа су агрегирани заједно, што постаје основа за већину каснијих анализа.У комбинацији са особинама, може се проценити да ли је СНП као молекуларни маркер везан за особине, може се проценити КТЛ (квантитативни локус особине) особине и може се извести ГВАС (студија асоцијација на нивоу генома) или конструкција генетске мапе;СНП се може користити као молекуларни маркер. Просудите еволуциони однос између појединаца;можете прегледати функционалне СНП-ове и проучавати мутације повезане са болестима;можете да користите промене фреквенције СНП алела или хетерозиготне стопе и друге индикаторе да бисте одредили изабране регионе на геному... итд., у комбинацији са садашњошћу Са развојем секвенцирања високе пропусности, стотине хиљада или више СНП места се могу добити из скупа података секвенцирања.Може се рећи да је СНП сада постао камен темељац популационих генетичких истраживања.

Наравно, промене база у геному нису увек замена једне базе другом (мада је ова најчешћа).Такође је могуће да недостаје једна или неколико база, или две базе.У средину је уметнуто неколико других основа.Овај мали опсег уметања и брисања заједнички се назива ИнДел (уметање и брисање), што се посебно односи на уметање и брисање кратких фрагмената (једна или више база).ИнДел који се јавља на локацији гена такође може имати утицај на функцију гена, тако да понекад ИнДел такође може играти важну улогу у истраживању.Али генерално гледано, статус СНП-а као камена темељца популационе генетике је и даље непоколебљив.